Esperti scienziati hanno parlato di Ipofosfatasia, della Malattia di Gaucher e dell’Ipoparatiroidismo nel corso di un Convegno organizzato a Firenze nel marzo scorso illustrando i diversi aspetti delle patologie, la loro genesi, incidenza e sintomatologia, senza tralasciare uno sguardo sulle più recenti scoperte e prospettive per la cura.

Un primo significativo dato emerso è il fatto che, in generale, ogni volta che ci si sofferma ad osservare con occhio più attento queste malattie, si scopre che esistono moltissimi casi non riconosciuti: complice la sintomatologia varia, che e a volte rende difficile ai non specialisti di focalizzare la malattia, ma complice anche la scarsa diffusione di notizie ed informazioni relativamente a queste patologie. Sono dunque indispensabili eventi come questo, che contribuiscono a mantenere alta l’attenzione su patologie le quali, pur essendo definite “rare” riguardano, nel complesso milioni di persone in tutto il mondo.

La Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente FIRMO, ha sottolineato come la Fondazione considera l’impegno verso le malattie rare un dovere morale, oltre che un investimento indispensabile per la scienza: attraverso l’approfondimento dell’epidemiologia, nonché delle cause che le generano e dei meccanismi attraverso i quali queste malattie si presentano, si riesce non solo a verificare che spesso sono meno rare di quanto si pensi, ma si arrivano a comprendere meglio alcuni processi ancora non perfettamente chiariti della nostra fisiologia.

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Stefania Bortolotti