Rare malattie del sangue

Rare malattie del sangue

Dalla ricerca arrivano importanti novità per le Mielodisplasie, tumori del sangue che in Italia colpiscono ogni anno 3-5.000 over 60. Avanza la medicina di precisione grazie a una diagnostica sempre più fine e a terapie personalizzate. In arrivo numerosi nuovi farmaci e il trapianto tra donatori identici solo per metà

Gravi, invalidanti, misconosciute e poco studiate. Era questo fino a pochissimo tempo fa lo scenario delle Sindromi Mielodisplastiche. Un gruppo eterogeneo e complesso di tumori del sangue, causati da un difetto di produzione delle cellule ematiche (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Malattie con pesanti ricadute sulla qualità di vita dei pazienti che sempre più cronicizzano e hanno numerosi bisogni non ancora soddisfatti.

Ebbene, per queste patologie e per le persone che ne sono affette le cose piano piano stanno cambiando, e molto. Avanza a grandi passi la ricerca scientifica con promettenti sviluppi che fanno prevedere una vera rivoluzione nella diagnostica e nei trattamenti sempre più orientati verso una medicina di precisione e personalizzata.

Per fare il punto sullo stato dell’arte e rispondere ai molti interrogativi dei malati e ai bisogni assistenziali, AIL – Associazione Italiana contro le leucemie, linfomi e mieloma (www.ail.it ), insieme ad AIPaSiM – Associazione Italiana Pazienti con Sindromi Mielodisplastiche (www.aipasim.org ), ha promosso un incontro nell’ottobre scorso per fornire le informazioni più aggiornate sull’avanzamento della ricerca e sulle nuove opportunità di cura,  e sensibilizzare pazienti, famigliari, caregiver e opinione pubblica sui problemi legati a queste neoplasie ematologiche la cui conseguenza più grave è l’evoluzione, nel 25% dei casi, in leucemia mieloide acuta.

“Accanto alle patologie più diffuse e conosciute, come le leucemie, ci sono malattie rare meno note che impattano in maniera pesante sulla vita del paziente e della sua famiglia, come le Sindromi Mielodisplastiche – dichiara Sergio Amadori, Presidente Nazionale AIL –  Per queste malattie le cose cominciano a cambiare, la ricerca sta producendo risultati significativi grazie a nuovi farmaci e con la diagnostica più avanzata, come quella molecolare. In occasione dei 50 anni di AIL, che ha sempre sostenuto la ricerca scientifica contro i tumori del sangue, ci è sembrato giusto e opportuno iniziare a focalizzare l’attenzione su queste patologie, gravate da molteplici problematiche quali l’anemia, il ricorso alle trasfusioni, la cronicizzazione e la possibile evoluzione leucemica. AIL vuole collaborare con AIPaSiM per migliorare la vita di questi pazienti gravata da molte difficoltà, e tutelarne i diritti.”

Le Sindromi Mielodisplastiche sono malattie rare del sangue con diversa gravità, che se non trattate comportano un peggioramento della qualità e dell’aspettativa di vita. I numeri sono importanti, come ha rivelato una recente indagine conoscitiva, la prima in Italia, realizzata da AIPaSiM.

“Le Sindromi Mielodisplastiche sono malattie dell’anziano, colpiscono nel 90% dei casi soggetti oltre i 60 anni e l’età media di diagnosi è 70 anni – dice Maria Teresa Voso, Professore Associato di Ematologia dell’Università degli Studi Tor Vergata e Direttore f.f. U.O.C. Diagnostica Avanzata Oncoematologia del Policlinico di Roma Tor Vergata –  In Italia la situazione epidemiologica non è molto diversa dagli  altri Paesi europei: 3-4 nuovi casi ogni 100.000 abitanti l’anno  nei soggetti giovani, che quintuplicano nell’età avanzata. In totale si tratta di circa 3-5.000 nuovi casi per anno tra la popolazione anziana. Oggi, sempre più pazienti vengono diagnosticati nei Centri ematologici e molti meno sono quelli seguiti nei reparti di medicina interna, oppure dal medico di famiglia. L’anemia, presente in forma grave nel 50-60% dei pazienti, è il segno caratteristico di queste patologie, così come il rischio di evoluzione in leucemia mieloide acuta.”

Il vero problema dei pazienti affetti da Sindromi Mielodisplastiche è la cronicizzazione della malattia in una popolazione anziana e fragile spesso con difficoltà socio-economiche e senza una rete famigliare alle spalle. AIPaSiM ha presentato il Manifesto in 10 punti sulle Sindromi Mielodisplastiche, per richiamare l’attenzione delle istituzioni nazionali e dell’opinione pubblica sui numerosi bisogni non ancora soddisfatti dei pazienti e delle loro famiglie, in primis la necessità di potenziare le Reti e i servizi di assistenza domiciliare, di incrementare le donazioni di sangue per evitare le emergenze nel periodo estivo e natalizio, e garantire a tutti i pazienti ovunque risiedano e a prescindere dalla struttura di presa in carico, l’accesso alla più avanzata diagnostica molecolare e ai farmaci innovativi.

“Il Manifesto delle Sindromi Mielodisplastiche, vero e proprio documento di indirizzo operativo dell’Associazione, delinea la patologia, gli aspetti e i problemi sottostanti e gli obiettivi ulteriori che vanno raggiunti dopo questa prima fase di avvio – spiega Paolo Pasini, Presidente AIPaSiM – I 10 punti sono focalizzati in parte sugli aspetti più importanti della malattia. Nella seconda parte il documento si sofferma sulla necessità di rinforzare le Reti e ottenere un loro riconoscimento nelle diverse Regioni italiane, sulla disponibilità della diagnostica molecolare e di terapie innovative, sull’aspettativa di vita dei pazienti e sulla loro qualità di vita. L’ultimo punto del Manifesto focalizza l’attenzione sulla necessità di dare più voce ai pazienti e su questo aspetto tutti noi di AIPaSiM dobbiamo lavorare ancora molto, preoccupandoci di tutelare al meglio i diritti dei pazienti.”

La sfida è quella di passare da un approccio clinico e terapeutico tradizionale al paziente a una medicina di precisione con trattamenti esasperatamente personalizzati grazie alla maggiore conoscenza dei meccanismi biologici e molecolari della malattia. Ciò consentirà di applicare l’innovazione diagnostica e terapeutica a malattie altamente impattanti come le Sindromi Mielodisplastiche per le quali fino a poco tempo fa non esistevano prospettive di cura efficaci.

“Le aree dove assistiamo a una significativa evoluzione sono la diagnostica con la possibilità di studiare il genoma e identificare geni alterati, lo sviluppo di farmaci innovativi e l’assistenza grazie alla costituzione delle Reti (FISM) di Centri che curano specificamente le Sindromi Mielodisplastiche – dichiara Matteo Della Porta, Professore Associato di Ematologia e Responsabile Unità di Leucemia del Cancer Center – IRCCS Humanitas Research Hospital e Humanitas University di Rozzano, Milano – Il concetto è che le Sindromi Mielodisplastiche sono assai eterogenee e vi è, quindi, la necessità di trattare la singola malattia nel singolo paziente. Gli obiettivi del trattamento sono il controllo dell’anemia e contrastare l’evoluzione in leucemia mieloide acuta. Per l’anemia sono stati sviluppati farmaci intelligenti, uno di questi è lenalidomide che funziona nella malattia con alterazione del cromosoma 5, l’altro è luspartecept, in fase sperimentale molto avanzata, efficace nelle malattie con sideroblasti “ad anello”. Poi disponiamo degli ipometilanti che evitano l’evoluzione in leucemia mieloide acuta, utilizzati sempre di più in combinazione con una nuova classe di farmaci, molti dei quali in sperimentazione. Infine, l’ultima importante novità riguarda il trapianto di cellule staminali: oggi si può praticare sino ai 70 anni di età e, adesso, è possibile anche il trapianto da donatori identici solo per metà, il cosiddetto trapianto aplo-identico.”

Il futuro apre a prospettive inimmaginabili solo fino a pochi anni fa, con un prolungamento della sopravvivenza di questi pazienti e, soprattutto, il miglioramento della loro qualità di vita. Insomma, anche per le Sindromi Mielodisplastiche la rivoluzione è già cominciata.

Stefania Bortolotti